Αιτιολογία της ΔΕΠΥ

Η αιτιολογία της ΔΕΠΥ δεν είναι σαφώς καθορισμένη. Το πλήθος των ερευνητικών μελετών τις τελευταίες δεκαετίες συγκλίνουν στο ότι πρόκειται για μια νευροβιολογική διαταραχή που αποδίδεται κυρίως σε γενετικούς παράγοντες και που έχει κληρονομικό χαρακτήρα. Ωστόσο, οι περισσότεροι συμφωνούν πως οι γενετικοί παράγοντες σπάνια αποτελούν την αποκλειστική αιτία της ΔΕΠΥ. Όπως συμβαίνει και σε αρκετές άλλες ιατρικές καταστάσεις η ΔΕΠΥ προκύπτει από ένα συνδυασμό παραγόντων, κυρίως γενετικών, νευροβιολογικών και περιβαλλοντικών.

Όπως προκύπτει από γενετικές μελέτες, η ΔΕΠΥ έχει οικογενή βάση και αποτελεί μια κατά κανόνα κληρονομική διαταραχή. Τα παιδιά που προέρχονται από γονείς με ΔΕΠΥ έχουν υψηλό κίνδυνο να παρουσιάσουν και τα ίδια τη νόσο. Έρευνες σε μονοζυγώτες διδύμους έδειξαν ότι κατά 90% και οι δύο έχουν τη νόσο, ενώ όταν ένα παιδί παρουσιάζει τη νόσο σε μια οικογένεια τότε κατά 30%-40% την εμφανίζουν και τα άλλα αδέρφια. Εκτιμάται ότι η κληρονομικότητα της ΔΕΠΥ κυμαίνεται μεταξύ 0.75 και 0.91. (1.0 = τελείως γενετικό νόσημα, 0.0 = απολύτως καμία επίδραση γενετικών παραγόντων).

Επίσης, υπάρχουν ενδείξεις ότι ο τύπος της ΔΕΠΥ που εμμένει στην ενήλικη ζωή έχει σε μεγαλύτερο βαθμό γενετικό υπόβαθρο από τον τύπο που παρουσιάζει ύφεση ή σταματά στην παιδική ηλικία.

Από το σύνολο των ενηλίκων με ΔΕΠΥ που είχαν παιδιά και μελετήθηκαν, το 84% είχαν τουλάχιστον ένα παιδί με ΔΕΠΥ και 52% είχαν δύο ή περισσότερα παιδιά με ΔΕΠΥ.

Το 75% της διακύμανσης των συμπτωμάτων της ΔΕΠΥ στον πληθυσμό οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες και στην κληρονομικότητα. Ωστόσο, δεν έχει ταυτοποιηθεί κάποιο μεμονωμένο γονίδιο ως υπεύθυνο για τη ΔΕΠΥ, αλλά διάφορες παραλλαγές του DNA έχουν συσχετιστεί ως πιθανώς υπεύθυνες για την παρουσίασης της προδιάθεσης του ατόμου για εμφάνιση ΔΕΠΥ.

Στην κατηγορία αυτή εντάσσονται μια σειρά από παράγοντες που μπορούν να επηρεάσουν αρνητικά την ανάπτυξη του εγκεφάλου κατά τη διάρκεια της προγεννητικής και περιγεννητικής περιόδου καθώς και της πρώιμης παιδικής ηλικίας. Οι παράγοντες αυτοί δε λειτουργούν μεμονωμένα, αλλά αλληλεπιδρούν μεταξύ τους.

Οι συχνότεροι περιβαλλοντικοί παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με την εμφάνιση της ΔΕΠΥ είναι η ενδομήτρια έκθεση σε οινόπνευμα, κάπνισμα, ουσίες, η υψηλή αρτηριακή πίεση και το stress της μητέρας κατά την κύηση, καθώς και η προωρότητα και το χαμηλό βάρος γέννησης. Σε ορισμένες περιπτώσεις όμως, η περιβαλλοντική επίδραση μπορεί να μεσολαβείται από γενετικούς παράγοντες ευαλωτότητας και να μην αποτελεί τον κύριο αιτιολογικό παράγοντα. Υπάρχουν ενδείξεις για παράδειγμα, ότι η έκθεση του εμβρύου στη νικοτίνη κατά την κύηση αντανακλά γενετικές επιδράσεις και ότι δεν ευθύνεται η απ’ ευθείας τοξική δράση της νικοτίνης ή άλλων συστατικών του τσιγάρου. Οι γενετικές μελέτες διδύμων και υιοθεσίας που προαναφέρθηκαν, έδειξαν πάντως ότι η κληρονομησιμότητα της ΔΕΠΥ οφείλεται κυρίως σε γενετικούς παράγοντες και λιγότερο σε περιβαλλοντικούς.

Σήμερα, η ΔΕΠΥ θεωρείται ότι αποτελεί νευροβιολογική διαταραχή και σχετίζεται με ιδιαιτερότητες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου. Περιοχές του εγκεφάλου που φαίνεται να εμπλέκονται στη ΔΕΠΥ είναι τα βασικά γάγγλια, ο προμετωπιαίος φλοιός, η ραφή του προμήκους, το ραβδωτό σώμα όπου οι δυσλειτουργίες στη νευροδιαβίβαση (η μεταφορά δηλαδή μηνυμάτων μέσω χημικών ουσιών) κυρίως μέσω της ντοπαμίνης και της νορεπινεφρίνης παίζουν κεντρικό ρόλο.

Η άμεση και αξιοσημείωτη απάντηση των ασθενών στη χορήγηση διεγερτικών του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ) (όπως αμφεταμίνες, μεθυλφαινιδάτη), που αυξάνουν τα επίπεδα της ντοπαμίνης στις συνάψεις, υποδηλώνει ότι η βασική παθοφυσιολογική διαδικασία στην παθογένεια της ΔΕΠΥ περιλαμβάνει διαταραχή στην κατεχολαμινεργική, στη σεροτονινεργική και στη νικοτινική λειτουργία.

Με τον όρο εκτελεστικές λειτουργίες αναφερόμαστε σε μία ομάδα ανώτερων γνωστικών λειτουργιών υπεύθυνων για τη ρύθμιση και τον έλεγχο περίπλοκων γνωστικών έργων τα οποία απαιτούν εμπρόθετο σχεδιασμό, έλεγχο των παρορμήσεων, στοχοκατευθυνόμενη συμπεριφορά και ευελιξία στη χρήση στρατηγικών. Οι εκτελεστικές λειτουργίες εμπλέκονται επίσης στη διαμόρφωση αφηρημένων αναπαραστάσεων οι οποίες συμβάλλουν στην ευελιξία στη συλλογιστική και στην υιοθέτηση κανόνων, καθώς επίσης και στον ιεραρχικό έλεγχο της σκέψης. Κάποιοι συγκρίνουν τις εκτελεστικές λειτουργίες με τον μαέστρο μιας ορχήστρας, ο οποίος είναι υπεύθυνος για τον συγχρονισμό όλων των οργάνων προκειμένου να παραχθεί ένα αρμονικό αποτέλεσμα.
Οι πρόσφατες έρευνες υποστηρίζουν πως τα προβλήματα συμπεριφοράς που χαρακτηρισουν τη ΔΕΠΥ, αποτελούν μόνο την κορυφή του παγόβουνου. Βάση των δυσκολικών αποτελούν τα ελλείμματα στις εκτελεστικές λειτουργίες και κυρίως στη Μνήμη Εργασίας, Επιλεκτική Προσοχή, τη Ρύθμιση της Συμπεριφοράς και το Σχεδιασμό Δράσης.

Άλλα νευροψυχολογικά ελλείμματα όπως στο κύκλωμα αναστολής της συμπεριφοράς, στις διαδικασίες κινήτρων και λήψης αποφάσεων, στην ταχύτητα επεξεργασίας και σε βασικούς μηχανισμούς αντίληψης του χρόνου έχουν επίσης μελετηθεί σαν υποστρώματα της διαταραχής.