Σύνδρομο Angelman

Το σύνδρομο Angelman είναι μια σπάνια νευρολογική διαταραχή που είναι παρούσα από τη στιγμή της γέννησης ενός ατόμου και προκαλείται από έλλειψη συγκεκριμένου χρωμοσώματος.

Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της διαταραχής αυτής συνήθως περιλαμβάνουν:

  • Χαμηλό νοητικό δυναμικό
  • Διαταραχές στο λόγο και την ανάπτυξή του
  • Κινητικά προβλήματα και προβλήματα στην ισορροπία
  • Επιληψία (περίπου στο 80% των περιπτώσεων)
  • Μικρό μέγεθος κεφαλιού (μικροκεφαλία)
  • Καθυστερημένη ανάπτυξη (π.χ. στη βάδιση, το μπουσούλημα, τον έλεγχο σφικτήρων κλπ)
  • Δυσκολίες στη μάσηση της τροφής

Επίσης, τα παιδιά με το σύνδρομο Angelman έχουν συνήθως χαρούμενη και κοινωνική συμπεριφορά, χαμογελούν συχνά και χτυπούν τα χέρια. Συχνά παρουσιάζεται υπερδραστηριότητα, φαίνεται ότι αγαπούν αρκετά το νερό ενώ συνήθως χρειάζονται λιγότερο ύπνο από το αναμενόμενο για την ηλικία τους. Με την πάροδο του χρόνου, όμως, συνήθως ο ύπνος αποκαθίσταται. Στα σωματικά σημάδια συνήθως περιλαμβάνονται το προεξέχον σαγόνι, πλατύ χαμόγελο, «πυρρόξανθα» μαλλιά και σκολίωση σπονδυλικής στήλης ενώ το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό.

Η διάγνωση του συνδρόμου συνήθως γίνεται από ειδικό αναπτυξιολόγο ή/και παιδοψυχίατρο που στη συνέχεια  δίνει τις απαραίτητες κατευθύνσεις για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων. Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο αυτό αλλά μπορούμε να παρέμβουμε με ειδικές θεραπείες και να τροποποιήσουμε/βελτιώσουμε συμπεριφορές. Τέτοιες ειδικές θεραπείες συνήθως περιλαμβάνουν  τη λογοθεραπεία, εργοθεραπεία, την ειδική διαπαιδαγώγηση, φυσικοθεραπεία, θεραπεία συμπεριφοράς  και φαρμακευτική αγωγή (για την αντιμετώπιση των επιληψιών).

Τα περισσότερα μωρά με το σύνδρομο Angelman δεν εμφανίζουν σημάδια ή συμπτώματα κατά τη γέννηση. Τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου Angelman γίνονται συνήθως αντιληπτά μεταξύ 6 και 12 μηνών όπου και παρατηρούμε μια καθυστέρηση στην ανάπτυξη του παιδιού (π.χ. μπουσούλημα, μπαμπάλισμα κλπ) ενώ τα υπόλοιπα σημάδια ξεκινούν να γίνονται εμφανή τα πρώτα παιδικά χρόνια.

Εάν το παιδί φαίνεται να έχει αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή εάν το παιδί παρουσιάσει άλλα σημεία ή συμπτώματα που προαναφέρθηκαν, είναι σημαντικό να δούμε το γιατρό μας προκειμένου να μας κατευθύνει αναλόγως.

 

Μαρία Δάρα

Ψυχολόγος (MSc)

No Comments

Comments are closed.

To Top